Η σπάνια νόσος VHL και οι οικογένειες στην Ελλάδα: Διεκδικώντας πρόσβαση, υποστήριξη και ενημέρωση

Η νόσος Von Hippel Lindau (VHL) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που επηρεάζει πολλαπλά όργανα του σώματος, προκαλώντας την ανάπτυξη όγκων – κυρίως καλοήθων – σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό, κεντρικό νευρικό σύστημα και εσωτερικό αυτί, αλλά και κακοήθεις όγκους στα νεφρά, το πάγκρεας και τα επινεφρίδια. Η νόσος μεταδίδεται γενετικά, με πιθανότητα 50% να περάσει από τον πάσχοντα γονέα στα παιδιά, ενώ περίπου 20% των περιπτώσεων εμφανίζονται ως νέες (de novo) μεταλλάξεις.

Στην Ελλάδα, η κοινότητα των ασθενών με VHL είναι ιδιαίτερα μικρή, αλλά αντιμετωπίζει δυσανάλογα μεγάλες προκλήσεις. Σήμερα, μόλις 54 οικογένειες έχουν καταγεγραμμένα περιστατικά της νόσου, με 5 έως 10 ασθενείς ανά οικογένεια να ζουν καθημερινά με τις επιπτώσεις της. Η VHL είναι καταχωρημένη ως σπάνια νόσος στον Εθνικό Πίνακα Προσδιορισμού Παθήσεων Αναπηρίας (ΕΠΠΠΑ) και στον κατάλογο μη αναστρέψιμων ασθενειών, όμως η πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν μεγάλες προκλήσεις.

Η δράση της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου VHL Ελλάδος

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου VHL Ελλάδος ανανεώνει τη δέσμευσή της για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και τη διεκδίκηση θεσμικών αλλαγών που θα διασφαλίσουν καλύτερη φροντίδα και περισσότερες επιλογές για τις οικογένειες που ζουν με τη νόσο.

Τα τελευταία χρόνια, ο Σύλλογος έχει συμβάλει καθοριστικά στη διασφάλιση πρόσβασης των ασθενών στη θεραπεία, μέσω ειδικής ατομικής παραγγελίας φαρμάκων από τον ΕΟΠΥΥ. Ωστόσο, η ανάγκη για ένα πιο οργανωμένο και ολοκληρωμένο σύστημα υποστήριξης παραμένει επιτακτική.

Τι διεκδικεί ο Σύλλογος

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου VHL Ελλάδος αγωνίζεται για:

• Πλήρη κάλυψη του προεμφυτευτικού και προγεννητικού ελέγχου, ώστε οι πάσχοντες γονείς να έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν υγιή παιδιά.
• Τη δημιουργία Κέντρου Αναφοράς για τη VHL, που θα παρέχει εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα και θα διασφαλίζει την εφαρμογή των διεθνών πρωτοκόλλων θεραπείας.
• Εκπαίδευση των ιατρών που συνεργάζονται με τον Σύλλογο, με στόχο την ενημέρωση και την καθοδήγηση των ασθενών προς τις βέλτιστες θεραπευτικές επιλογές, σε συνεργασία με τη διεθνή κοινότητα της VHL Alliance.
• Έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του νεφρού και των νεφρικών νόσων, μέσα από συνεργασίες με οργανισμούς όπως η International Kidney Cancer Coalition (IKCC).

Η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου VHL Ελλάδος, δηλώνει: “Η συστηματική θεραπεία για τη νόσο μας αποτελεί σημαντική πρόοδο. Παραμένουμε προσηλωμένοι στην άρση του στίγματος γύρω από τις Σπάνιες Παθήσεις και στη δημιουργία ενός πιο υποστηρικτικού περιβάλλοντος για όλους τους ασθενείς.”

Μια παγκόσμια προσπάθεια για το μέλλον της VHL

Η έρευνα γύρω από τη νόσο VHL έχει συμβάλει σημαντικά στην κατανόηση και τη θεραπεία πολλών μορφών καρκίνου. Η VHL Family Alliance, που ιδρύθηκε το 1993, αποτελεί ένα διεθνές δίκτυο υποστήριξης και ενημέρωσης για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους, ενώ οι ερευνητές της έχουν διακριθεί ακόμα και με το Νόμπελ Ιατρικής και Φυσιολογίας το 2019.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου VHL Ελλάδος παραμένει αφοσιωμένη στην ενημέρωση, την υποστήριξη και τη βελτίωση των συνθηκών ζωής των οικογενειών που ζουν με τη νόσο στην Ελλάδα.

Χορηγός του Συλλόγου για τις δράσεις της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι η IPSEN Greece.