Γιατί τις λέμε σπάνιες παθήσεις ενώ αφορούν σε εκατομμύρια ανθρώπους;
Σπάνιες παθήσεις: τι είναι, ποιες περιλαμβάνουν και γιατί η πρόσβαση στη θεραπεία αφορά όλους μας.
Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν ένα από τα πιο σύνθετα και ταυτόχρονα λιγότερο ορατά πεδία της σύγχρονης ιατρικής. Παρότι καθεμία αφορά μικρό αριθμό ασθενών, συνολικά υπολογίζεται ότι περισσότερα από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με κάποια σπάνια νόσο. Στην Ευρώπη, μια πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερο από 1 στους 2.000 πολίτες.
Πίσω από τον όρο κρύβονται χιλιάδες διαφορετικές διαγνώσεις, με κοινά χαρακτηριστικά τη δυσκολία στη διάγνωση, την περιορισμένη θεραπευτική φαρέτρα και, συχνά, την άνιση πρόσβαση στη φροντίδα.
Τι ορίζεται ως σπάνια πάθηση και πόσους αφορά
Όπως αναφέρουν οι Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, Καθηγήτρια Θεραπευτικής, Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής, και Θάνος Δημόπουλος, Καθηγητής Θεραπευτικής, Ογκολογίας και Αιματολογίας, Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής και τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει έως 5 στα 10.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό.
Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 8.000 σπάνιες νόσοι. Ωστόσο, λιγότερες από 100 εμφανίζουν συχνότητα κοντά στο ανώτατο αυτό όριο. Σε αυτές περιλαμβάνονται η Μεσογειακή Αναιμία, η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, η Αιμορροφιλία, η Κυστική Ίνωση, οι νόσοι Fabry και Gaucher, το σκληρόδερμα και τα ελλείμματα του νευρικού σωλήνα.
Η μεγάλη πλειονότητα των σπάνιων παθήσεων, όπως το σάρκωμα Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel Lindau, είναι εξαιρετικά σπάνιες και προσβάλλουν ένα ή και λιγότερα άτομα ανά 100.000 πληθυσμού. Χιλιάδες από αυτές αφορούν ελάχιστους ασθενείς σε ολόκληρη την Ευρώπη.
Η πρόκληση της διάγνωσης και της καθημερινότητας
Για πολλούς ασθενείς, το ταξίδι μέχρι τη σωστή διάγνωση διαρκεί χρόνια. Δεν είναι λίγες οι περιπτώσεις όπου οι ασθενείς περνούν από πολλούς γιατρούς, λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις ή αντιμετωπίζονται αποσπασματικά, χωρίς συνολική εικόνα.
Τα αποτελέσματα της καθυστερημένης διάγνωσης μπορεί να είναι πολλά. Από χρόνια συμπτώματα και λειτουργικούς περιορισμούς στην καθημερινότητα, μέχρι ανάγκη για συνεχή ιατρική παρακολούθηση και ψυχολογική επιβάρυνση για τον ασθενή και την οικογένεια και τέλος, κοινωνικό και επαγγελματικό αποκλεισμό.
Ανάγκη για έρευνα και νέες θεραπείες
Η ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες παθήσεις παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες. Ο μικρός αριθμός ασθενών καθιστά τις κλινικές μελέτες πιο απαιτητικές και συχνά λιγότερο ελκυστικές για τη φαρμακευτική έρευνα. Παρ’ όλα αυτά, τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει ουσιαστικά βήματα, κυρίως χάρη στην πρόοδο της γενετικής και της μοριακής ιατρικής, την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων και τη διεθνή συνεργασία ερευνητικών κέντρων.
Παρά όμως τις σημαντικές εξελίξεις στη γενετική, στη μοριακή ιατρική και στις βιοτεχνολογίες, για πολλές σπάνιες παθήσεις δεν υπάρχει ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία. Η ενίσχυση της χρηματοδότησης της έρευνας, η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων αναφοράς και η διασυνοριακή συνεργασία μεταξύ κρατών και επιστημονικών φορέων αποτελούν κρίσιμα βήματα για τη βελτίωση της φροντίδας και της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Η σημασία της πρόσβασης για όλους τους ασθενείς
Η διαθεσιμότητα μιας θεραπείας δεν αρκεί από μόνη της. Απαραίτητες είναι η έγκαιρη αποζημίωση, η σωστή ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας και η ένταξη των ασθενών σε οργανωμένα δίκτυα φροντίδας. Όπως τονίζουν επιστήμονες και ασθενείς, κάθε καθυστέρηση στην πρόσβαση μεταφράζεται σε απώλεια λειτουργικότητας, ποιότητας ζωής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ζωής. Η συζήτηση για τις σπάνιες παθήσεις αφορά συνολικά το σύστημα υγείας και τη φιλοσοφία του. Αφορά το πώς μια κοινωνία επιλέγει να φροντίζει τους πιο ευάλωτους.
Η σπανιότητα δεν σημαίνει ασημαντότητα
Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2026 υπενθυμίζει ότι η σπανιότητα μιας νόσου δεν μειώνει τη σημασία της. Κάθε ασθενής έχει δικαίωμα σε έγκαιρη διάγνωση, κατάλληλη θεραπεία, κοινωνική ένταξη και αξιοπρεπή ζωή. Μέσα από τη συνεργασία οργανώσεων ασθενών, επιστημονικής κοινότητας και πολιτείας, μπορεί να διαμορφωθεί ένα πιο δίκαιο και συμπεριληπτικό σύστημα υγείας. Η ενημέρωση, η ευαισθητοποίηση και η ενεργή υποστήριξη παραμένουν καθοριστικές ώστε η φωνή των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις να οδηγήσει σε ουσιαστικές αλλαγές.
Ερωτήσεις και απαντήσεις για τις σπάνιες παθήσεις
Γιατί ονομάζονται σπάνιες ενώ αφορούν τόσους πολλούς ανθρώπους;
Ο χαρακτηρισμός αφορά την κάθε νόσο ξεχωριστά και όχι το σύνολο. Παρότι κάθε πάθηση εμφανίζεται σε μικρό αριθμό ασθενών, όλες μαζί συνθέτουν έναν μεγάλο πληθυσμό με σημαντικές και συχνά ανεκπλήρωτες ανάγκες.
Υπάρχουν θεραπείες για όλες τις σπάνιες παθήσεις;
Όχι. Για αρκετές παθήσεις δεν υπάρχει ακόμη αιτιολογική θεραπεία, αλλά υποστηρικτική ή συμπτωματική αγωγή. Ωστόσο, η έρευνα εξελίσσεται και νέες θεραπείες αναπτύσσονται συνεχώς, ιδιαίτερα στον τομέα των γενετικών νοσημάτων.
Γιατί είναι σημαντικό να επενδύουμε σε αυτές τις θεραπείες;
Η έρευνα στις σπάνιες παθήσεις οδηγεί συχνά σε επιστημονικές ανακαλύψεις που αξιοποιούνται και σε πιο συχνά νοσήματα. Παράλληλα, αποτελεί δείκτη κοινωνικής δικαιοσύνης και σεβασμού στα δικαιώματα των ασθενών.
